技术 15 min

一个6岁女童之死：交大医学院基因编辑事件全记录

A Fatal Gene-Editing Trial, a Nature Paper, and the Investigation That Followed

2025年3月，一名6岁罕见病女童在新华医院接受为她定制的碱基编辑治疗后死亡。2026年11月13日，上海市调查处置工作组公布调查结果：猴实验的安全预警没有传达到临床，死亡没有写进发表在Nature上的论文，仇子龙、杨侃被开除。本文依据官方通报、Science调查与论文原文，梳理事件全程。

专题基因编辑上海交大科研伦理

2026年11月13日，上海市调查处置工作组发布「交大医学院基因编辑研究事件」情况通报，公布了一起被压了近20个月的临床研究死亡事件：一名6岁女童在接受为她一个人定制的基因编辑治疗后死亡。她的死亡没有写进那篇发表在《自然》（Nature）上的论文里，直到2026年7月才被《科学》（Science）杂志的调查报道公开。

本文依据官方通报、Science与Retraction Watch的联合调查、Nature论文原文及ClinicalTrials.gov试验登记记录，梳理这起事件的全过程。需要先说明两点：官方通报对涉事人员作匿名处理（仇某某、杨某等），本文使用的实名来自Science等公开报道的对应关系；通报未认定、媒体未证实的事项，文中会明确标注。

一、一个没有药的病

患儿化名小美，2019年初出生，2023年确诊Snijders Blok-Campeau综合征。这是一种由CHD3基因变异引起的神经发育障碍性罕见病，她的变异是c.C3073T（p.R1025W），单个碱基的改变。目前该病没有任何有效治疗方法，只能做语言、作业治疗等对症支持。

但有一个关键背景：这个病通常不致命。共同发现该病的遗传学家Philippe Campeau指出，携带这种变异的人预期寿命大多正常，疾病本身也不进行性恶化。小美在患儿里属于较轻的一端：能说话、画画、上跑酷课，只是发育比同龄人慢。父母担心的是她长大后差距拉大、无法独立生活。

2023年7月，家属在病友群里听说了仇子龙，主动联系上海交通大学医学院松江研究院，希望能定制一款面向中枢神经系统的基因编辑疗法。仇子龙是神经科学家、国家杰出青年科学基金获得者，在罕见病家庭里名气很大。据Science报道，父亲发出邮件13分钟后就收到了回复，仇子龙表示有兴趣，并称「如果去年来找我，我还不敢说能做到，现在到了转折点」。

二、为一个人定制的疗法

团队的方案是TeABE腺嘌呤碱基编辑器：不切断DNA双链，只把突变的那个碱基对从A·T改回G·C。编辑器体积超过单个AAV的包装上限，于是拆成两半，分别装进两个AAV9病毒，经腰椎穿刺鞘内注射进脑脊液，绕过血脑屏障。

分工是：松江研究院仇子龙团队负责临床前研究；一家广州生物技术公司制备病毒载体；一家四川生物科技公司开展大动物安全性试验（两家公司的实名见于媒体报道与Nature论文作者单位，官方通报未点名）。临床前的核心成果是人源化小鼠实验：携带相同突变的小鼠经治疗后，CHD3蛋白恢复，认知和行为异常改善。编辑效率约10%到15%。

2024年12月21日，团队把论文投给Nature，仇子龙是末位通讯作者，第一作者是新华医院的杨侃。

三、被忽视的猴实验报告

2025年1月2日，新华医院伦理委员会同意开展这项临床研究。问题在于：此时非人灵长类毒理实验的最终报告还没有出炉，伦理审查是在安全性证据不完整的情况下放行的。官方通报的原话是，伦理委员会「在前期毒理学和安全性证据不足的情况下，虽要求研究团队补充相关资料，但在资料未补充的情况下，仍批准开展临床研究」。

2025年2月17日，四川PriMed出具的灵长类毒理报告完成，结论相当刺眼：接受治疗的4只猴，无论低剂量还是高剂量，全部出现中度至重度肝损伤；1只高剂量猴出现肾损伤。

官方通报认定：仇子龙团队未将这份安全性报告的结果及时告知新华医院临床研究项目负责人，「导致安全性报告中的预警信号未得到重视」。基因治疗专家James Wilson对Science表示，仅凭这份数据，就应该先做更低剂量的追加研究、确定最大耐受剂量再谈人体试验；另一位专家Steven Gray的话更直接：「这项试验本不该进入临床。」（以上为专家评论，非官方认定。）

2025年2月20日，患儿及家属签署知情同意书。官方通报指出，同意书披露了严重并发症和不良事件的可能，「但未将死亡风险重点告知」。据Science报道，父母说无论在同意书里还是和医生的谈话中，都没有人明确提过死亡。

四、注射后第七天

2025年3月24日，小美在新华医院完成注射治疗：医生先抽出约一茶匙脑脊液，再把装载着碱基编辑系统的数万亿个AAV9病毒颗粒注入。

治疗后第3天，她开始发热；随后出现无尿（肾严重受损的迹象）、血小板降至危险水平；3月30日转入ICU；3月31日，经抢救无效死亡。

4月2日，新华医院伦理委员会召开严重不良事件紧急审查会议，认定患儿死因为基因治疗并发症血栓性微血管病（TMA），要求终止研究。

据Science报道，家属此后请求仇子龙撤回那篇Nature论文，仇子龙起初同意，后来停止回应。2025年9月，杨浦区卫生健康委曾以监管不力为由对新华医院罚款约2.4万元，临床负责人受到口头谈话（此金额见于Science报道，11月的官方通报未再单列）。

五、论文照常发表

论文在患儿死亡后继续返修。2026年1月8日被Nature接收，2月18日正式发表（Nature 651, 785–795）。

发表的版本里，没有披露2025年2月完成的猴实验安全性结果，没有提患儿死亡，没有提家属是资助方之一，作者声明写的是「无利益冲突」。据Science报道，初稿里曾有的家属基因数据图和致谢句，在发表版中被删掉了。Nature编辑部事后表示，期刊在审稿和发表前不知道有人体试验、患儿死亡和家属资助这些事，如果当时知道，会作为决策因素认真评估。

2026年4月，家属向上海交通大学医学院投诉，要求调查并撤回论文。4月30日，校方回复：不对仇子龙采取行动，付给杨侃的钱只是「研究服务费」，论文「与你们资助的实验无关」（据Science报道）。

六、曝光

2026年7月23日，Science与Retraction Watch联合刊发调查报道《A fatal reaction》，死亡事件第一次被公开。连锁反应随即开始：

  • 7月26日，上海交通大学医学院发布情况说明，称已成立专项工作组展开全面调查；
  • 7月29日，Nature在论文页面加挂编辑提示，称本文及所呈现数据已引发关注，待调查完成后将视情况采取进一步编辑措施；
  • 7月30日，ClinicalTrials.gov上的试验登记（NCT06860672）更新为「已终止」，并注明唯一一名受试者于2025年3月31日死于血栓性微血管病，这是一起被评定为与试验用药确有关联的严重不良事件。

截至本文发布，这篇论文仍在Nature网站上，未被撤稿，编辑提示仍然挂着。

七、钱

官方通报把钱分成两笔，数字都很具体。

第一笔是研究资助：患儿家属通过捐赠方式共出资533.7万元，其中支付广州公司345.8万元用于生产制备病毒载体，支付四川公司137.9万元用于大动物毒理研究，向某教育发展基金会捐赠50万元（基金会全名与这50万元的最终用途，通报均未说明）。

第二笔是个人财物：部分人员收受患儿家属财物合计约106万元。其中杨侃收受90万元和高档白酒，仇子龙收受高档白酒和电子产品折合约10万元，团队成员张某某、袁某某各收受3万元。通报称相关财物已按规定退还和上交。

Science报道的口径不同：家属从积蓄和亲戚处共筹集约86万美元（约580万元）用于这款疗法的开发、测试和实施，其中13万美元直接汇入杨侃的个人账户。两个数字量级接近，但口径不一样：官方把研究捐赠和个人财物分开统计，Science是总出资的笼统数字，不能直接画等号。

还有一个细节值得记下：知情同意书写明，参加研究不会产生额外费用，所有费用由申办方蓝启心途基因科技（上海）有限公司承担——这家公司由仇子龙创办。但实际上，出钱的是家属。（据Science报道）

八、官方的结论与处分

调查的核查结论是：未发现数据造假行为。但问题清单很长：

  • 临床前：动物实验安全性报告未及时告知临床方；论文未披露猴实验安全性结果和患儿死亡这两个负面结果；收受家属财物且未如实披露利益冲突；论文存在实际研究方法与描述不一致、同批次数据分次呈现未作说明等学术不规范；
  • 临床：新华医院临床研究科学性审查不充分，未对方案的科学性、安全性做独立专业全面的评估；伦理审查把关不严，资料未补齐仍批准；知情同意未重点告知死亡风险。

处分如下：

  • 仇子龙（松江研究院副院长、临床前研究发起者及主要责任人、论文末位通讯作者）：开除；取消承担或参与科技计划项目、评奖评优等资格5年；记入科研诚信严重失信行为数据库；
  • 杨侃（论文第一作者兼共同通讯作者）：开除；其余同上；
  • 余某某（临床研究负责人、新华医院科研部主任，媒体报道指为余永国）：免去科研部主任职务，降低岗位等级两级，取消职务晋升、科研项目、评奖、研究生招生等资格5年，记入科研诚信严重失信行为数据库；
  • 施某（伦理委员会办公室主任）：撤销党内职务，免职，降低岗位等级一级；孙某（时任临床研究与创新中心主任）：撤销党内职务，降低岗位等级一级；徐某某（时任副院长、伦理委员会主任委员）：党内严重警告；张某某、袁某某：行政警告；
  • 机构方面：上海交通大学医学院、新华医院被约谈并责成书面检查、切实整改；杨浦区卫生健康委对新华医院、松江区卫生健康委对松江区中心医院依法作出行政处罚（处罚金额未公布；松江区中心医院在本案中的具体角色，通报未作说明）。

通报没有提及任何刑事处理。截至目前，也没有公开信息显示本案进入刑事程序或家属提起民事诉讼。

九、还没定论的事

致死因果到底有多硬。 院方和官方的认定是死亡与治疗「肯定相关」、死因为血栓性微血管病。机制上这讲得通：TMA是高剂量AAV基因治疗已知的严重并发症，多与强烈的免疫反应有关，患儿发热、无尿、血小板骤降的表现与之吻合，猴实验里也出现过高剂量肾损伤。但必须保留一点：公开资料中没有尸检报告和完整病历，独立验证的条件不具备；而且至今没有证据表明是碱基编辑本身（在靶编辑或脱靶）导致了死亡，致死链条更可能指向载体剂量引发的免疫反应。这两件事在公共讨论里经常被混为一谈。

这项试验该不该做。 这是学界争论的真正焦点。支持N-of-1定制疗法的人认为，对无药可治的超罕见病，这是唯一的出路，美国「Baby KJ」案例证明同类碱基编辑技术在致命疾病上可以成功。反对者指出的则是本案的三个具体问题：疾病本身非致命、预期寿命正常，而疗法是首次人体脑部碱基编辑；成功概率本就不高（双载体必须在同一个脑细胞里同时表达，临床前编辑率只有10%到15%）；安全性证据在进人体之前就已经亮了红灯。分歧不在「能不能探索」，而在「这次有没有满足进入人体的前提」。

论文的命运。 Nature的调查结论尚未公布，是否撤稿没有定论。家属要求撤稿，多名受访专家呼吁核查原始数据。

十、和贺建奎案不是一回事

这件事很容易让人想起2018年的贺建奎基因编辑婴儿事件，但两者性质不同。国家科技伦理委员会委员翟晓梅的说法是：两个案例的性质完全不同，要把生殖系和体细胞划出分界线。贺建奎编辑的是胚胎，改变可遗传、进入人类基因池，是公认的红线；本案编辑的是患儿本人的脑细胞，不遗传，技术本身在合规框架内是允许探索的。

相同的地方也有两条：安全性未充分证明就进入人体；伦理审查和透明度失守。

还有一个绕不开的对照：2018年，仇子龙曾参与一百多名中国科学家的联名信，谴责贺建奎「完全无视生物医学伦理原则，未经证明安全性就进行人体实验」。七年后，这句话被Science摆回了他自己面前。

十一、之后

国务院第818号令《生物医学新技术临床研究和临床转化应用管理条例》已于2025年10月公布，2026年5月1日起施行，首次为基因治疗、基因编辑这类研究者发起的临床研究建立全国统一框架。需要说明的是，这部条例在本案治疗发生时（2025年3月）尚未出台，不能拿它倒推当时的合规性；官方通报在结尾也只是要求认真贯彻该条例、强化全过程监管。

上海市卫生健康委已制定生物医学新技术临床研究专项检查方案，并组织开展检查整改。通报最后还有一句话：要继续关注尚无有效治疗手段疾病患者的健康需求。

一个6岁的孩子已经不在了。她父母当初找上门时想要的东西很简单：让孩子将来能独立生活。这件事接下来往哪走，Nature撤不撤稿、有没有人承担法律责任、专项检查查出什么，本文会继续跟。

来源

雨球 rainballs